棲霞市衛生健康局關于轉發《關于印發<煙臺市新生兒遺傳代謝病免費篩查項目實施方案>的通知》的函

各區市衛生健康局，開發區、高新區管理辦公室，市婦幼保健院：

為強化全市出生缺陷綜合防治措施的落實，科學、規范、有效開展出生缺陷三級預防工作，促進新生兒遺傳代謝病早篩早診早治，根據國家、省相關規定，我市衛健委、財政局于 2022年10月下發了《關于調整我市新生兒遺傳代謝病免費篩查標準的通知》 (煙衛婦幼〔2022〕4號),增加了新生兒遺傳代謝病免費篩查病種，為切實落實煙衛婦幼(2022)4號文要求，現制定《煙臺市新生兒遺傳代謝病免費篩查項目實施方案》印發你們，請認真貫徹執行。

煙臺市衛生健康委員會

2022年12月22日

煙臺市新生兒遺傳代謝病免費篩查項目 實施方案

根據《新生兒疾病篩查管理辦法》(原衛生部令第64號)、 《國家衛生健康委員會關于印發全國出生缺陷綜合防治方案的  通知》(國衛辦婦幼發〔2018〕19號)、《關于印發山東省新生  兒遺傳代謝病和聽力篩查與診治技術規范(試行)的通知》(魯 衛婦幼字〔2020〕9號)、《關于印發山東省<新生兒疾病篩查管  理辦法>實施細則的通知》(魯衛婦幼字〔2021〕6號)、 《關于 印發山東省新生兒遺傳代謝病篩查診治工作質量控制管理實施  方案(試行)的通知》(魯衛婦幼函〔2021〕20號)、《關于調 整我市新生兒遺傳代謝病免費篩查標準的通知》  (煙衛婦幼 〔2022〕4號)等要求，結合我市實際，制定本實施方案。

本實施方案自2023年1月1日開始實施。

一、工作目標

( 一)總體目標

進一步完善全市新生兒遺傳代謝病篩查干預體系，在原山東 省規定的4種新生兒遺傳代謝病免費篩查的基礎上，進一步擴大 篩查病種范圍，新增應用串聯質譜技術對48種遺傳代謝病進行 免費初次篩查，突出早期干預治療，避免患兒傷殘的發生，做到應查盡查，陽性患兒干預全覆蓋，促進我市兒童健康水平的提高。

(二)具體要求

1.對煙臺市戶籍新生兒開展遺傳代謝病免費篩查。以年度煙 臺市戶籍活產數為基數，新生兒遺傳代謝病免費篩查率達到99%以上。

2.完善新生兒遺傳代謝病篩查體系。健全新生兒遺傳代謝病 篩查網絡，建立質量控制工作機制，提高全市新生兒遺傳代謝病 篩查水平。新生兒遺傳代謝病篩查血片采集合格率達99%以上；篩查陽性病例召回率達到90%以上。

3.新生兒遺傳代謝病篩查確診患兒新生兒期內開始治療的比例≥80%。

二、 服務對象

父母一方具有煙臺市戶籍、在山東省內具備助產技術服務資質的醫療保健機構住院分娩產婦所娩新生兒。

三、 項目機構

本項目由煙臺市婦幼保健院負責組織管理，市新生兒疾病篩 查中心(設在市婦幼保健院)、各區市婦幼保健機構和助產機構(采血機構)共同負責實施。

四 、實施內容

( 一)篩查病種：原山東省規定的4種新生兒遺傳代謝病和新增應用串聯質譜技術篩查的48種遺傳代謝病。

(二)篩查原則

1.初篩免費原則。父母一方為煙臺市戶籍、在山東省內助產機構出生的新生兒，均可享受免費新生兒遺傳代謝病初次篩查。

2.知情同意原則。充分尊重監護人意愿，在知情同意的基礎上對新生兒進行篩查。

3.義務告知原則。醫療保健機構相關醫務人員，有告知監護人新生兒遺傳代謝病篩查相關事項的義務。

4.規范服務原則。醫療保健機構相關醫務人員，要嚴格按照技術規范開展各項技術服務。

5.結果保密原則。各級各類醫療保健機構及醫務人員要尊重被檢測者的隱私權及知情權，不得向無關人員透露檢測結果。

(三)服務流程

1.告知。采血機構醫務人員遵循知情同意原則，將新生兒遺 傳代謝病篩查的意義、注意事項和檢測項目等相關內容告知監護 人，并在《新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書》 上簽 字確認。按照《煙臺市新生兒遺傳代謝病免費篩查流程告知書》  完成信息登記、繳費，并填寫《煙臺市新生兒遺傳代謝病免費篩查項目登記表》。

2.采血。 采血機構醫務人員應在新生兒出生48小時后、7 天內，經充分哺乳后，按照《山東省新生兒遺傳代謝病篩查血片 采集技術規范》要求進行采血，制成血樣標本，并做好相關信息 登記。對于各種原因(早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒等)未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。

3.送檢。血標本采集后在5個工作日內，由采血機構、轄區婦幼保健機構逐級遞送到市新生兒疾病篩查中心(設在市婦幼保健院)進行檢測。

4.驗收 。市新生兒疾病篩查中心收到血標本后做好血片驗 收、信息核對等工作。發現不合格血標本，立即通知相關區市婦幼保健機構工作人員，重新進行采集并做好信息登記。

5.實驗室檢測。市新生兒疾病篩查中心篩查實驗室要按照 《山東省新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術規范(試行)》 要求，對合格血標本進行檢測，在5個工作日內出具篩查報告，及時反饋篩查結果。

6.追訪與管理。市新生兒疾病篩查中心、各區市婦幼保健機 構應嚴格按照《山東省新生兒遺傳代謝病召回和診治技術規范》 要求，對篩查陽性病例進行追蹤隨訪及管理。負責召回人員接到 篩查中心出具的篩查陽性報告時，可采用各種形式(電話、短信、 微信或書面等)立即通知監護人帶新生兒到市婦幼保健院新生兒 疾病篩查中心進行復查。因地址不詳、電話錯誤、拒絕隨訪等原 因而失訪者，追訪機構應當注明原因，并告知市篩查中心備案。每次通知均須詳細記錄，相關資料至少保存10年。

7.診斷與治療。市新生兒疾病篩查中心負責篩查陽性病例的診斷、治療、轉診、評估、隨訪、管理等工作。

(四)質量控制

各項目承擔單位需嚴格按《山東省新生兒遺傳代謝病篩查診 治工作質量控制管理實施方案》要求進行質控管理，不斷提高工作質量，確保項目順利實施。市新生兒疾病篩查中心和各采血機構每季度至少開展一次內部質控，各區市衛生健康行政部門每半 年至少組織一次針對轄區采血機構的質控檢查，市衛生健康委將 每年對市新生兒疾病篩查中心和采血機構開展1次市級質控檢查。

(五)信息管理

1.建立完善原始登記制度和信息統計上報制度，確保篩查信息的及時性、準確性。各婦幼保健機構、采血機構要建立新生兒遺傳代謝病篩查相關登記本，各種原始登記資料要按照檔案管理妥善保管。

2.建立月報制度，各區市婦幼保健機構按時統計、匯總篩查  相關數據，填寫《煙臺市新生兒遺傳代謝病免費篩查項目月報表》  (附件5)和《煙臺市新生兒遺傳代謝病免費篩查信息統計表》

(附件6),于每月5日前上報市婦幼保健院。

(六)免費方式

1.直接免費。父母一方為煙臺市戶籍、在煙臺市助產機構出生的新生兒免收篩查費。

2.先墊付后報銷。父母一方為煙臺市戶籍、在省內、市外助  產機構出生并自費接受新生兒遺傳代謝病篩查的新生兒，監護人 持身份證、戶口本、篩查繳費票據等到戶籍所在地婦幼保健機構，按煙臺市新生兒遺傳代謝病免費篩查標準報銷。

五、 職責分工

(一)衛生健康行政部門

各級衛生健康行政部門負責轄區內新生兒遺傳代謝病篩查 工作的組織實施和監督管理，按《關于調整我市新生兒遺傳代謝  病免費篩查標準的通知》  (煙衛婦幼(2022)4號)要求，指導 轄區婦幼保健機構做好年度財務預算，向各級財政部門申請資金  并確保資金專款專用。各區市要加強部門間的協調配合和政策整  合，建立健全篩查工作長效機制，確保惠民政策落實落細。加強新生兒遺傳代謝病免費篩查體系建設，確保新生兒遺傳代謝病篩查工作質量。

(二)婦幼保健機構

1.在各級衛生健康行政部門指導下，科學規范做好年度財務預算，及時報各級財政部門。

2.市婦幼保健院協助市衛生健康委建立健全新生兒遺傳代謝病篩查服務體系和工作機制。

3.市婦幼保健院負責新生兒遺傳代謝病篩查工作的宣傳動員，人員培訓，技術指導，實驗室檢測，篩查陽性病例的召回、 診治與隨訪管理，績效考核等。做好篩查信息資料的收集匯總和 分析利用工作，為市衛生健康委決策提供依據，于每年1月15日前向市衛生健康委報送上年度工作總結。

4.各區市婦幼保健機構在轄區衛生健康行政部門的領導下 接受市婦幼保健院的業務管理，負責轄區采血機構質量控制和督 導工作。收集轄區內血標本，并按規定遞送至市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心；協助篩查陽性病例的追蹤隨訪工作，按要求做好篩查信息資料的收集、匯總及上報，分別于每年的1月、7月的10日前與市婦幼保健院結算上季度篩查相關費用。